Solicitamos su permiso para obtener datos estadísticos de su navegación en esta web. Si continúa navegando consideramos que acepta el uso de cookies. OK | Política de cookies | Política de Privacidad

Máster HPC

  • Máster HPC

Subscríbeche

  • Suscribete a Novas CESGA

HPC User Portal

  • HPC User Portal

Síguenos ...

  • Twitter FacebbokFlickrYouTube CESGA

Servizos PYME's

  • Servicios para Empresas

díxitos Xullo 2019

  • díxitos Xullo 2019

  • CESGA ICTS

Onde caben os millóns de xenomas descifrados para desactivar o cancro?

 1 voto(s)

Mércores 19/12/2018 13:24

Nova: Onde caben os millóns de xenomas descifrados para desactivar o cancro?

Galicia destaca na carreira cara a medicina persoalizada. A secuenciación masiva de ADN na poboación con cancro de mama ou de ovario no historial familiar permite dar pasos de xigante no diagnóstico desta doenza. Mediante a análise xenómica xa se pode coñecer a predisposición dunha persoa a desenvolver un cancro, detectándoo antes de que se manifeste e mellorando así o prognóstico. A Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que realiza 20.000 probas ao ano, xoga un papel clave no avance dos tratamentos individualizados. O manexo de tal cantidade de datos é posible a través dos servizos do Centro de Supercomputacion de Galicia.

No 2015 Estados Unidos sorprendía á comunidade científica mundial co seu proxecto para secuenciar un millón de xenomas. Logo dos logros obtidos nos anos noventa coa identificación dos xenes que compoñen o xenoma humano, o país dirixido daquela por Barack Obama daba un paso máis: obter o xenoma dun millón de voluntarios para descifrar mutacións que causan doenzas coma o cancro e axustar os tratamentos a cada paciente. Supón a entrada definitiva na medicina persoalizada. En Abril deste ano, 13 países europeos, entre os que se atopa España, asinaban un acordo para compartir a información dun millón de xenomas.

Calcúlase que no 2025 unha de cada catro persoas terá o seu xenoma secuenciado. Segundo Mónica Bayés, doutora do Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), rexistraránse en todo o mundo entre 1.000 e 2.000 millóns de xenomas desglosados. A xeralización da secuenciación xenómica implica o manexo e o almacenamento dunha cantidade inxente de datos, imposible de levar a cabo sen a potencia da computación de alto rendemento -coñecida en inglés como High Performance Computing (HPC).

Base xenética

Galicia ocupa un lugar moi importante na medicina xenómica. A base deste avance da comunidade galega cara os tratamentos individualizados está na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), dirixida polo catedrático Ángel Carracedo. Este ente naceu no 2003, tras décadas de traballo do grupo de investigación da Universidade de Santiago (USC), e converteuse no centro de xenómica de maior volume de España: na actualidade realizan 20.000 probas ao ano.

Moitas delas son de cancro, tendo en conta as opcións de padecer a enfermidade dende un punto de vista hereditario. Tamén se diagnostican doenzas raras con base xenética e outras vinculadas á discapacidade intelectual, ao autismo ou ao alzhéimer. Este servizo de diagnóstico xenético para toda a poboación galega encárgase, por exemplo, de pacientes que se sospeita que teñen unha doenza con esta base. Confirmar a hipótese médica é unha das principais funcións.

“No caso de que o paciente teña unha doenza dubidosa o noso labor é de confirmación e no caso de que alguén cunha enfermidade no seu historial familiar queira prever se ten opcións de tela tratamos de cuantificar o risco de que se desenvolva”, explica Jorge Amigo, coordinador da área de Bioinformática da Unidade de Secuenciación da fundación.

Acontece, por exemplo, na detección precoz do cancro de mama ou de ovario. “A secuenciación do ADN en poboación con esta doenza no seu historial permite coñecer a predisposición dunha persoa a desenvolvelo e, polo tanto, a detectalo antes de que se manifeste, polo que se mellora o seu prognóstico”, describe Amigo Lechuga. Na actualidade xa existen tratamentos persoalizados en función de características do ADN do paciente, como a dose de radiación a individuos con cancro de próstata.

Ademais do cancro, a fundación estudia a base xenética doutras enfermidades complexas, como pode ser o Alzhéimer. Segundo Amigo, “secuenciar o ADN de miles de pacientes permítenos describir mellor a doenza, podendo deseñar fármacos persoalizados ou mellorar a orientación da terapia”.

Incremento de recursos do CESGA

Como manexar a cantidade inxente de datos derivados da lectura de ADN de forma masiva? “Para procesar os resultados da ultrasecuenciación é necesaria a supercomputación. Aínda que os análisis varían moito dependendo da súa natureza, os resultados típicos móvense entre 200 e 300 xigabites e precisan de seis a oito horas de HPC, proceso que se traduciría en días nun ordenador estándar ou sinxelamente non tería a capacidade de facelo por falta de memoria”, comenta Amigo. ¿A solución? Atopárona no Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA).

O proceso puro de lectura realízase nos propios secuenciadores. Logo transfírense eses “resultados crus” a un servidor de análise. “Necesitamos aloxar os resultados das análises nalgún sistema de almacenamento no que se poidan consultar. Tanto a análise en sistemas HPC coma o almacenamento e a transferencia de volumes que ocupan hoxe unha decena de terabites supoñen retos informáticos moi difíciles de abordar para os laboratorios. Centros coma o CESGA representan unha axuda fundamental”, comenta Amigo.

Nos últimos sete anos, co incremento da actividade de secuenciación, a fundación afrontou o crecemento coa “adquisición de secuenciadores máis potentes no ámbito do laboratorio e, na parte de computación e almacenamento, demandando máis recursos ao CESGA”.

Fitos de alcance mundial

A Fundación Xenómica conta con tres equipos internos que desenvolven liñas de investigación propias en farmacoxenética, cancro de mama e ovario e cancro de colon. Tamén traballa con tres equipos externos de especialistas noutras áreas como cardioxenética, neuroxenética, xenética pediátrica e psiquiatría xenética. “Somos unha decena de doutores dentro da fundación e outros tantos colaborando estreitamente connosco”, apunta Amigo.

Un dos últimos achádegos do grupo de neuroxenética, en colaboración coa FPGMX e cun equipo médico do Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS), foi o descubrimento dunha nova variante de ataxia, unha doenza neurodexenerativa que afecta ao aparello locomotor e á fala atopada en varias familias da Costa da Morte. Tras anos de estudo e investigación deste mal descoñecido, no 2009 os científicos confirmaron a existencia da chamada ataxia SCA36. “No caso de non haber información xenética asociada sobre unha doenza, entramos no terreo da investigación pura, que non se fai de xeito rutinario”, puntualiza o científico.

Outro momento importante para o colectivo de xenetistas galegos foi a identificación dunha rexión do cromosoma 2 asociada coa predisposición de pacientes de cancro de próstata tratados con radioterapia a desarrollar toxicidade logo do tratamento. Este fito ocupou un espazo destacado na prestixiosa revista Nature Genetics.

Valorar: