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¿En dónde caben los millones de genomas descifrados para desactivar el cáncer?

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quarta-feira 19/12/2018 13:24

Nova: ¿En dónde caben los millones de genomas descifrados para desactivar el cáncer?

Galicia destaca en la carrera hacia la medicina personalizada. La secuenciación masiva de ADN en la población con cáncer de mama o de ovario en el historial familiar permite dar pasos de gigante en el diagnóstico de esta dolencia. Mediante el análisis genómico ya se puede conocer la predisposición de una persona a desarrollar un cáncer, detectándolo antes de que se manifieste y mejorando así el pronóstico. La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que realiza 20.000 pruebas al año, juega un papel clave en el avance de los tratamientos individualizados. El manejo de tal cantidad de datos es posible a través de los servicios del Centro de Supercomputación de Galicia.

En el 2015 Estados Unidos sorprendía a la comunidad científica mundial con su proyecto para secuenciar un millón de genomas. Tras los logros obtenidos en los años noventa con la identificación de los genes que componen el genoma humano, el país dirigido en aquel momento por Barack Obama daba un paso más: obtener el genoma de un millón de voluntarios para descifrar mutaciones que causan dolencias como el cáncer y ajustar los tratamientos a cada paciente. Supone la entrada definitiva en la medicina personalizada.

Se calcula que en el 2025 una de cada cuatro personas tendrá su genoma secuenciado. Según Mónica Bayés, doctora del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), se registrarán en todo el mundo entre 1.000 y 2.000 millones de genomas desglosados. La generalización de la secuenciación genómica implica el manejo y el almacenamiento de una cantidad ingente de datos, imposible de llevar a cabo sin la potencia de la computación de alto rendimiento -conocida en inglés como High Performance Computing (HPC).

Base genética

Galicia ocupa un lugar muy importante en la medicina genómica. La base de este avance de la comunidad gallega hacia los tratamientos individualizados está en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), dirigida por el catedrático Ángel Carracedo. Este ente nació en 2003, tras décadas de trabajo del grupo de investigación de la Universidade de Santiago (USC), y se convirtió en el centro de genómica de mayor volumen de España: en la actualidad realizan 20.000 pruebas al año.

Muchas de ellas son de cáncer, teniendo en cuenta las opciones de padecer la enfermedad desde un punto de vista hereditario. También se diagnostican dolencias raras con base genética y otras vinculadas a la discapacidad intelectual, al autismo o al alzhéimer. Este servicio de diagnóstico genético para toda la población gallega se encarga, por ejemplo, de pacientes que se sospecha que tienen una dolencia con esta base. Confirmar la hipótesis médica es una de las principales funciones.

“En el caso de que el paciente tenga una dolencia dudosa nuestra labor es de confirmación y en el caso de que alguien con una enfermedad en su historial familiar quiera prever si tiene opciones de tenerla tratamos de cuantificar el riesgo de que se desarrolle”, explica Jorge Amigo, coordinador del área de Bioinformática de la Unidad de Secuenciación de la fundación.

Ocurre, por ejemplo, en la detección precoz del cáncer de mama o de ovario. “La secuenciación del ADN en población con esta dolencia en su historial permite conocer la predisposición de una persona a desarrollarlo y, por lo tanto, a detectarlo antes de que se manifieste, por lo que se mejora su pronóstico”, describe Amigo Lechuga. En la actualidad ya existen tratamientos personalizados en función de características del ADN del paciente, como la dosis de radiación a individuos con cáncer de próstata.

Además del cáncer, la fundación estudia la base genética de otras enfermedades complejas, como puede ser el Alzhéimer. Según Amigo, “secuenciar el ADN de miles de pacientes nos permite describir mejor la dolencia, diseñando así fármacos personalizados o mejorando la orientación de la terapia”.

Incremento de recursos del CESGA

¿Cómo manejar la cantidad ingente de datos derivados de la lectura de ADN de forma masiva? “Para procesar los resultados de la ultrasecuenciación es necesaria la supercomputación. Aunque los análisis varían mucho dependiendo de su naturaleza, los resultados típicos se mueven entre 200 y 300 gigabytes y necesitan de seis a ocho horas de HPC, proceso que se traduciría en días en un ordenador estándar o sencillamente no tendría la capacidad de hacerlo por falta de memoria”, comenta Amigo. ¿La solución? La encontraron en el Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA).

El proceso puro de lectura se realiza en los propios secuenciadores. Después se transfieren esos “resultados crudos” a un servidor de análisis. “Necesitamos alojar los resultados de los análisis en algún sistema de almacenamiento en el que se puedan consultar. Tanto el análisis en sistemas HPC como el almacenamiento y la transferencia de volúmenes que ocupan hoy una decena de terabytes suponen retos informáticos muy difíciles de abordar para los laboratorios. Centros como el CESGA representan una ayuda fundamental”, comenta Amigo.

En los últimos siete años, con el incremento de la actividad de secuenciación, la fundación afrontó el crecimiento con la “adquisición de secuenciadores más potentes en el ámbito del laboratorio y, en la parte de computación y almacenamiento, demandando más recursos al CESGA”.

Hitos de alcance mundial

La Fundación Xenómica cuenta con tres equipos internos que desarrollan líneas de investigación propias en farmacogenética, cáncer de mama y ovario y cáncer de colon. También trabaja con tres equipos externos de especialistas en otras áreas como cardiogenética, neurogenética, genética pediátrica y psiquiatría genética. “Somos una decena de doctores dentro de la fundación y otros tantos colaborando estrechamente con nosotros”, apunta Amigo.

Uno de los últimos hallazgos del grupo de neurogenética, en colaboración con la FPGMX y con un equipo médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS), fue el descubrimiento de una nueva variante de ataxia, una dolencia neurodegenerativa que afecta al aparato locomotor y al habla encontrada en varias familias de Costa da Morte. Tras años de estudio e investigación de este mal desconocido, en el 2009 los científicos confirmaron la existencia de la llamada ataxia SCA36. “En el caso de no haber información genética asociada sobre una dolencia, entramos en el terreno de la investigación pura, que no se hace de modo rutinario”, puntualiza el científico.

Otro momento importante para el colectivo de genetistas gallegos fue la identificación de una región del cromosoma 2 asociada con la predisposición de pacientes de cáncer de próstata tratados con radioterapia a desarrollar toxicidad después del tratamiento. Este hito ocupó un espacio destacado en la prestigiosa revista Nature Genetics.

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